Κώστας Σαμαράς
Όταν η Άσλεϊ Ζαμπέλι, κάτοικος του Μίσιγκαν, έφτασε για τη σάρωση, ήταν είκοσι τριών εβδομάδων μαζί με την τρίτη της εγκυμοσύνη. Η Ashley ήταν εκ φύσεως νευρική για την υγεία του αγέννητου παιδιού της, ιδιαίτερα υπό το φως της προηγούμενης αποβολής της και του γεγονότος ότι είχε μια κόρη που είχε μια σπάνια γενετική ασθένεια. Οι γιατροί συμβούλεψαν την Ashley να κάνει τεστ DNA για να αντιμετωπίσει αυτές τις ανησυχίες. Τα αποτελέσματα ήταν εκπληκτικά. Η Ashley είναι ένα άτομο 47 χρωμοσωμάτων που έχει σύνδρομο Down λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος. Τυπικά, η εξέταση αίματος για βιοχημικούς δείκτες και ο έλεγχος για ορισμένα εμβρυϊκά χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό αυτής της ασθένειας σε αγέννητα παιδιά.
Εάν το σύνδρομο Down δεν ανακαλυφθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να εντοπιστεί κατά τον τοκετό σε ορισμένες περιπτώσεις. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια έχουν συχνά μοναδικά φυσικά χαρακτηριστικά, διανοητικές δυσκολίες και ανάγκη για κοινωνική βοήθεια ακόμη και στην ενήλικη ζωή. Ωστόσο, παρά τα προβλήματα υγείας και τις γνωστικές δυσκολίες, η ασθένεια της Ashley παρέμεινε χωρίς θεραπεία σε όλη τη νεότητά της. Η Ashley έχει μια πολύ σπάνια παραλλαγή του συνδρόμου Down. Μόλις το 2% των περιπτώσεων τρισωμίας 21 έχουν την πάθηση του Ashley. Αυτή η παραλλαγή συχνά εμφανίζει μέτρια γνωστικά ελλείμματα και λιγότερες δυσκολίες υγείας, γεγονός που μπορεί να εξηγεί γιατί αγνοήθηκε η ασθένειά της. Η Ashley είχε μειωμένο μυϊκό τόνο, μια μικρή καρδιακή ανωμαλία και ακαδημαϊκές προκλήσεις, αλλά η εμφάνισή της δεν ταίριαζε με τα χαρακτηριστικά κάποιου με σύνδρομο Down.
Η Ashley είναι ένα ιδιαίτερο παράδειγμα γιατί η διάγνωσή της έγινε απροσδόκητα ενώ ήταν ενήλικη. Φροντίζει τις ανάγκες των παιδιών της και τις καθημερινές δουλειές του σπιτιού ενώ ζει μια γεμάτη ζωή ως μητέρα και νοικοκυρά. Οι κύριες ανησυχίες της είναι τα προβλήματα στα γόνατα και ο μειωμένος μυϊκός τόνος. Αποδίδει εντός του φυσιολογικού εύρους ενώ έχει γνωστικά ταλέντα κάτω του μέσου όρου, με κάποιες δυσκολίες με τη βραχυπρόθεσμη μνήμη και την κατανόηση του χιούμορ.
