Κώστας Σαμαράς
Μία σπάνια πάθηση επισημάνθηκε σε ένα άρθρο της Washington Post και δείχνει δύο παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή, συμπεριλαμβανομένου ενός κοριτσιού 13 μηνών, την Ελισάβετ Federici και την 10χρονη Ella Murray.
Η ασθένεια, επιθήλιο της επιδερμόλυσης, είναι μία σπάνια γενετική ανωμαλία στην οποία τα κύτταρα δεν έχουν μία πρωτεΐνη που χρειάζονται τα στρώματα του δέρματος για να κολλήσουν και έτσι το δέρμα είναι ευάλωτο σε σκισίματα και φουσκάλες, που προκαλούνται ακόμα και από πολύ μικρά χτυπήματα.
Έτσι, οι ασθενείς έχουν έντονους πόνους, δυσφορία και φαγούρα.
Ειδικοί ονομάζουν τα παιδιά αυτά «παιδιά της πεταλούδας» αφού το δέρμα τους είναι τόσο εύθραυστο όπως τα φτερά της πεταλούδας.
Το να φροντίζεις για ένα τέτοιο παιδί σημαίνει να καθαρίζεις συχνά τις φουσκάλες για να αποτραπούν μολύνσεις, καθώς και τις ανοιχτές πληγές.
Η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει μέχρι και 5 ώρες κάθε μέρα, με αποτέλεσμα να χρειάζεται πολύς χρόνος. Εκτός από αυτό, οι γονείς θα πρέπει να προκαλούν πόνο στα παιδιά τους για να τα προστατέψουν.
Η θεραπεία είναι πολύ ακριβή και μπορεί να κοστίζει μέχρι και $1,000 το μήνα.
Η ασθένεια αυτή δεν είναι θεραπεύσιμη προς το παρόν. Μόλις 1 στους 20,000 ανθρώπους γεννιούνται με την ασθένεια αυτή, με αποτέλεσμα να είναι τόσο σπάνια που δεν έχουν προχωρήσει πολύ οι μελέτες.
Είναι είτε κληρονομική ή μπορεί να είναι το αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Αυτό που κάνει τα πράγματα ακόμα πιο μπερδεμένα είναι πως τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ελαφριά, με αποτέλεσμα ο ασθενής να μην έχει διαγνωσθεί μέχρι τα 30 του.
Ωστόσο, οι γονείς της Elizabeth είναι αισιόδοξοι πως τα πράγματα θα γίνουν καλύτερα όταν η κόρη τους μεγαλώσει, ειδικά αφού οι εξετάσεις έδειξαν πως το είδος της ασθένειας που έχει επηρεάζει μόνο το πάνω στρώμα του δέρματός της.
Τα δάχτυλα της Ella έχουν ενωθεί από τον ουλώδη ιστό, όπως και τα δάχτυλα των ποδιών της και χρειάζεται επέμβαση στον οισοφάγο κάθε χρόνο για να απομακρυνθούν οι εσωτερικές φουσκάλες που δεν την αφήνουν να καταπιεί.
Τελικά, θα χρειαστεί επέμβαση και για να διατηρήσει την λειτουργικότητα των χεριών της. Ωστόσο, οι γονείς της προσπαθούν να παραμείνουν αισιόδοξοι και περιμένουν το τρίτο τους παιδί, που σύμφωνα με τις εξετάσεις δεν θα γεννηθεί με την ασθένεια αυτή.
