Κώστας Σαμαράς
Υπάρχουν σπάνιες ασθένειες που δεν μπορεί να συλλάβει ο ανθρώπινος νους ότι υπάρχουν, είναι πέρα για πέρα αληθινές, ενώ έχουν συγκλονίσει τον ιατρικό κόσμο.
Το ανθρώπινο σώμα παρουσιάζει πολλά περίεργα φυσικά συμπτώματα που είναι πολύ δύσκολο να γίνουν κατανοητά.
Ορισμένα από αυτά μπορούν να διαγνωσθούν από τα προειδοποιητικά σημάδια που σχετίζονται με πολλές ψυχικές και σωματικές διαταραχές. Παρόλο που ακούγεται πολύ παράξενο για να είναι αλήθεια, οι ασθένειες που εμφανίζονται εδώ είναι δυστυχώς πραγματικές.
Υπάρχουν μόνο λίγοι άνθρωποι στον κόσμο που έχουν διαγνωστεί με αυτές. Οι περιστάσεις που περιβάλλουν αυτές τις σπάνιες και περίεργες ασθένειες είναι άγνωστες.
Σπάνιες ασθένειες: Ehlers-Danlos Syndrome
Συχνά αναφέρεται ως «EDS», το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια σειρά κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Θεωρείται ότι μεταβάλλει τη βιολογία του κολλαγόνου στο σώμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πολυ-συστημικά συμπτώματα.
Φυσικά χαρακτηριστικά όπως οποιοδήποτε από τα ακόλουθα είναι συνηθισμένα: μαλακό, ελαστικό, χαλαρό ή πολύ λεπτό δέρμα, εύκολοι μώλωπες, εύκολος τραυματισμός, κακή επούλωση πληγών ή / και ατροφικές ουλές. Είναι συχνά εξαιρετικά επώδυνη και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Σπάνιες ασθένειες: Dermatographia
Η δερματογραφία είναι μια κατάσταση που είναι επίσης γνωστή ως γραφή δέρματος. Όταν οι άνθρωποι με αυτή την ασθένεια γδάρουν ελαφρά το δέρμα τους, οι γρατζουνιές κοκκινίζουν και μοιάζουν με κυψέλη. Τα σημάδια εξαφανίζονται μέσα σε 30 λεπτά. Αν και η αιτία για αυτή την κατάσταση είναι άγνωστη, οι λοιμώξεις ή οι αλλεργικές αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα, όπως η πενικιλίνη, μπορούν να την προκαλέσουν.
Σπάνιες ασθένειες: Αληθινό στρουμφάκι – Blue man Syndrome
Ο Paul Karason, 62 ετών, έγινε διάσημος στο διαδίκτυο όταν το δέρμα του έγινε μόνιμα μπλε μετά από χρόνια αυτό-θεραπείας. Κοινώς γνωστός ως «Παπα-στρουμφ», ο Karason άρχισε να γίνεται μπλε αφού προσπάθησε να επεξεργαστεί ένα πρόβλημα του δέρματος στο πρόσωπό του με ένα ασημένιο παρασκεύασμα. Έχει επίσης πιει κολλοειδές ασήμι, το οποίο είναι ασημένιο σε υγρό εναιώρημα, για περίπου 14 χρόνια, λέει. Το κολλοειδές ασήμι χρησιμοποιείται συνήθως από τους γιατρούς ως αντιβιοτικό πριν από την εφεύρεση της πενικιλλίνης στη δεκαετία του ’30.
Σπάνιες ασθένειες: Synesthesia – ενωμένη αντίληψη
Η Συναισθησία είναι μια πάθηση στην οποία μια αίσθηση γίνεται ταυτόχρονα αντιληπτή σαν από μία ή περισσότερες πρόσθετες αισθήσεις. Υπάρχουν συναισθήματα που ακούν ήχους ως απάντηση στη μυρωδιά, που μυρίζουν ως απάντηση στην αφή ή που αισθάνονται κάτι σε απόκριση στην όραση. Οποιοσδήποτε συνδυασμός αυτών των αισθήσεων είναι δυνατός. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όπου μερικοί άνθρωποι που έχουν συναισθησία έχουν τρεις ή και περισσότερες αισθήσεις.
Σπάνιες ασθένειες: Aphantasia – η αδυναμία δημιουργίας οπτικών εικόνων
Όταν ακούτε τη λέξη «μήλο», φαντάζεστε ένα κόκκινο μήλο ή μια πράσινη Granny Smith; Ή τίποτα, επειδή δεν μπορείτε να απεικονίσετε την εικόνα ενός μήλου. Η αφθασία μπορεί να είναι μια συγγενής πάθηση ή να αποκτηθεί μετά από εγκεφαλικό τραύμα. Αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν ένα λειτουργικό «μάτι» του νου. Ως εκ τούτου, δεν μπορούν να απεικονίσουν εικόνες στο κεφάλι τους και δυσκολεύονται να θυμηθούν τα πρόσωπα των ανθρώπων.
Σπάνιες ασθένειες: Tinnitus – ένας σταθερός ήχος κουδουνίσματος στα αυτιά
Εάν αισθανθείτε έναν ήχο κουδουνίσματος στα αυτιά σας που κανείς άλλος δεν μπορεί να ακούσει, μπορεί να έχετε Εμβοές, μια ακουστική και νευρολογική κατάσταση που αντιμετωπίζουν σχεδόν 50 εκατομμύρια Αμερικανοί. Είναι η αντίληψη του ήχου όταν δεν υπάρχει πραγματικός εξωτερικός θόρυβος. Συχνά αναφέρεται ως «κουδούνισμα στα αυτιά», και μπορεί να εκδηλώσει πολλές διαφορετικές αντιλήψεις για τον ήχο, όπως το buzzing, το ύφος, το σφύριγμα, το swooshing και το κλικ. Ο ήχος κουδουνίσματος μπορεί να προέρχεται από ένα ή και τα δύο αυτιά και σε ορισμένες περιπτώσεις οι πάσχοντες μπορούν ακόμη να ακούσουν μουσική ή ασαφείς φωνές στο κεφάλι τους.
Σπάνιες ασθένειες: Body Integrity Identity Disorder – BIID
Το BIID είναι μια ψυχολογική διαταραχή στην οποία τα άτομα πιστεύουν ότι ορισμένα από τα μέρη του σώματος τους δεν ανήκουν σε αυτά. Επίσης γνωστή ως διαταραχή ταυτότητας Amputee, οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή είναι εξαιρετικά ενοχλημένοι από αυτό το μέρος του σώματος και μπορεί να το αφαιρέσουν μόνιμα, για να αισθάνονται φυσιολογικοί.
Σπάνιες ασθένειες: Akinetopsia ή τύφλωση κίνησης
Αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή στην οποία ο ασθενής έχει χάσει την ικανότητα να αντιλαμβάνεται την κίνηση στο οπτικό πεδίο, παρά το γεγονός ότι είναι σε θέση να δει στατικά αντικείμενα. Ο πάσχων δεν μπορεί να αντιληφθεί την κίνηση αντικειμένων και μπορεί μόνο να αναγνωρίσει τη νέα θέση. Ας υποθέσουμε ότι μια μπάλα ρίχτηκε από το σημείο Α στο σημείο Β. Ένας άνθρωπος με αυτή την ασθένεια μπορεί να δει την μπάλα στο σημείο Α και αφού φτάσει στο σημείο Β, αλλά δεν θα μπορέσει να δει την κίνηση της μπάλας.
Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο της Ωραίας Κοιμωμένης (Kleine-Levin Syndrome)
Ακριβώς όπως και η -χωρίς επίγνωση για καιρό- πριγκίπισσα, τα άτομα με τη νευρολογική κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομος Sleeping Beauty παρουσιάζουν περιόδους υπερβολικού ύπνου. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου (NINDS), αυτά τα επεισόδια μπορούν να διαρκέσουν έως και 20 ώρες την ημέρα ή να διαρκέσουν για μέρες ή και εβδομάδες. Όταν τελικά ξυπνούν, μπορεί να εμφανίζουν διάφορες περίεργες συμπεριφορές, συμπεριλαμβανομένης της υπερβολικής κατανάλωσης, της ψευδαίσθησης ή της παιδικής συμπεριφοράς. Σύμφωνα με το NINDS, το 70% των ανθρώπων που έχουν αυτή τη διαταραχή είναι έφηβοι άνδρες.
Σπάνιες ασθένειες: Persistent Genital Arousal Syndrome (Συνεχές σύνδρομο διέγερσης των γεννητικών οργάνων)
Το συνεχιζόμενο σύνδρομο διέγερσης των γεννητικών οργάνων ή η διαταραχή της διαρκούς γενετικής διέγερσης, είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αδιάφορη, αυθόρμητη και ακατάπαυστη διέγερση των γεννητικών οργάνων. Η διέγερση του ασθενούς δεν συνδέεται με τη σεξουαλική επιθυμία και μπορεί να περιλαμβάνει ή να μην περιλαμβάνει διέγερση με οργασμό και / ή γενικευμένη υπερπλασία. Η κατάσταση μπορεί να συμβεί και στους άνδρες και στις γυναίκες και μπορεί να προκληθεί απλά κάνοντας κοινές δραστηριότητες όπως η οδήγηση ή η άσκηση οικιακών δραστηριοτήτων.
Σπάνιες ασθένειες: Alien Hand Syndrome
Το Alien Hand Syndrome (AHS) χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις ενός άκρου, συνήθως το χέρι. Οι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή αισθάνονται μερικές φορές ότι το άκρο δεν είναι μέρος του σώματός τους. Τα εγκεφαλικά επεισόδια, οι όγκοι του εγκεφάλου και οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες είναι μερικές από τις αιτίες αυτής της ασθένειας. Τα άκρα θα μπορούσαν να δράσουν χωρίς το άτομο να έχει τον έλεγχο της δράσης και ο πάσχων μπορεί μερικές φορές να χρειαστεί να συγκρατήσει το χέρι “ alien”.
Σπάνιες ασθένειες: Trimethylaminuria – Σύνδρομο οσμής ψαριών
Όταν το σώμα αδυνατεί να διασπάσει ορισμένες ενώσεις που περιέχουν άζωτο, όπως η τριμεθυλαμίνη (ΤΜΑ), σχηματίζεται «Trimethylaminuria». Η μεταβολική διαταραχή έχει μια οσμή από ψάρια και παράγεται στα έντερα όταν καταναλώνονται τρόφιμα όπως αυγά, συκώτι, όσπρια, ψάρια και μερικά λαχανικά. Το TMA που συσσωρεύεται στο σώμα απελευθερώνεται έπειτα μέσω ούρων, ιδρώτα και αναπνοής. Κατά κύριο λόγο εμφανίζεται στις γυναίκες, και αυτή η διαταραχή δεν έχει καμία θεραπεία και κάνει το άτομο να μυρίζει σαν ψάρι.
Σπάνιες ασθένειες: Spatial Orientation Syndrome – Σύνδρομο αναστροφής της όρασης
Μέχρι σήμερα, έχει υπάρξει μόνο μία αναφερθείσα περίπτωση ατόμου που πάσχει από αυτό το Σύνδρομο. Μια Σέρβα γυναίκα που ονομάζεται Ojiyana Danalovich, βλέπει τον κόσμο ανάποδα και έχει κάνει τους ειδικούς νευρολογίας να προβληματίζονται. Από τεχνική άποψη, βλέπει τον κόσμο όπως είναι, αλλά ο εγκέφαλός της το ξεδιπλώνει και το ερμηνεύει. Οι γιατροί αδυνατούν να διαγνώσουν την περίπτωσή της, αλλά καταφέρνει να ζήσει μια φυσιολογική ζωή προσαρμόζοντας τα πάντα για να ταιριάζουν στην όραση της.
Σπάνιες ασθένειες: Tree man syndrome
Η Εpidermodysplasia verruciformis αναφέρεται επίσης ως η ασθένεια «Tree-Man», η οποία είναι ανοσολογική ανεπάρκεια. Πιστεύεται ότι προέρχεται από ένα γενετικό ελάττωμα και είναι μια αποτυχημένη ανθρώπινη αντίδραση στον ανθρώπινο ιό HPV (Papilloma Virus Type 2). Οι άνθρωποι των οποίων το ανοσοποιητικό σύστημα είναι αδύναμο και δεν μπορούν να καταπολεμήσουν τον HPV είναι ευάλωτοι στην ασθένεια Tree-Man. Δεν είναι μεταδοτική και οι γιατροί που συχνά το αντιμετωπίζουν αγγίζουν ελεύθερα το άτομο που το έχει.
Σπάνιες ασθένειες: Fatal Familial Insomnia
Η θανατηφόρα «οικογενειακή αϋπνία» (FFI) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τον θάλαμο. Ο θαλαμίσκος είναι το μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει τον κύκλο ύπνου-αφύπνισης και λειτουργεί ως το «κέντρο αναμεταδόσεων» για να κρατήσει τα διάφορα μέρη του εγκεφάλου από την επικοινωνία μεταξύ τους. Η χρόνια αϋπνία που ονομάζεται «θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία» οδηγεί στον αναπόφευκτο θάνατο και προκαλείται από ένα γονίδιο που κληρονομείται από έναν γονέα. Το γονίδιο παραμένει αδρανές έως ότου ο ασθενής φθάσει 40 ή 50 χρονών. Είναι γνωστό ότι συμβαίνει τόσο στους ανθρώπους όσο και στα ζώα. Οι πάσχοντες συνήθως υποβάλλονται σε αλλαγές συμπεριφοράς, απώλεια μνήμης και νοημοσύνης και υποφέρουν από σοβαρή αϋπνία.
Σπάνιες ασθένειες: Auto Brewery Syndrome
Ο Σύνδρομος αυτόματης ζυθοποίησης, επίσης γνωστός ως σύνδρομο ζύμωσης του εντέρου, είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση στην οποία παράγονται δηλητηριώδεις ποσότητες αιθανόλης στο πεπτικό σύστημα. Ένας άνθρωπος που ονομάζεται Nick Hess πάσχει από αυτή την ασθένεια. Επί σχεδόν ένα χρόνο, ο Nick ξύπναγε και αισθάνοταν μεθυσμένος, τάση για έμετο και είχε σοβαρό πόνο στο στομάχι. Η κατάσταση προκαλείται όταν το πεπτικό σύστημα του ατόμου βιώνει μια υπερανάπτυξη ζύμης που μετατρέπει τους υδατάνθρακες σε οποιαδήποτε κατανάλωση τροφής σε αλκοόλ.
Σπάνιες ασθένειες: Micturition Syncope – Λιποθυμία κατά τη διάρκεια της ούρησης
Η Micturition Syncope είναι λιποθυμία κατά τη διάρκεια ή, συνηθέστερα, αμέσως μετά την ούρηση λόγω της σοβαρής πτώσης της αρτηριακής πίεσης. Μερικοί γιατροί προτείνουν ότι θα μπορούσε να σχετίζεται με το άνοιγμα των αιμοφόρων αγγείων που συμβαίνει όταν σηκώνεται και στέκεται κάποιος στην τουαλέτα ή που συμβαίνει κατά την ταχεία εκκένωση μιας πλήρους ουροδόχου κύστης. Συνήθως συμβαίνει σε ηλικιωμένους άνδρες και ο λόγος πίσω από αυτό δεν είναι πλήρως κατανοητός.
Σπάνιες ασθένειες: Factitious Disorder –Προσποίηση ότι έχει κάποιος ψυχική διαταραχή ή ασθένεια
Η πλασματική διαταραχή είναι μια σοβαρή διανοητική διαταραχή στην οποία κάποιος εξαπατά τους άλλους εμφανίζοντας ως άρρωστος, εσκεμμένα άρρωστος ή με αυτοτραυματισμό. Τα άτομα με πλασματικές διαταραχές δημιουργούν σκόπιμα ή υπερβάλλουν τα συμπτώματα μιας ασθένειας με διάφορους τρόπους. Μπορεί να βρίσκουν ψεύτικα συμπτώματα, να βλάψουν τον εαυτό τους να υποκρίνονται συμπτώματα ή να τροποποιήσουν τις δοκιμές για να φανεί όπως αυτοί ή το άτομο που φροντίζουν είναι άρρωστοι.
Σπάνιες ασθένειες: Superior Canal Dehiscence Syndrome
Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο μπορούν να ακούσουν τον δικό τους παλμό, τον καρδιακό ρυθμό, την κίνηση των ματιών και τις εξαρθρώσεις. Η σπάνια κατάσταση επηρεάζει κυρίως το εσωτερικό αυτί. Οι ασθενείς συνήθως έχουν πρόβλημα να περπατούν ή να ακούν. Το φυσικό τραύμα στο κεφάλι μπορεί να είναι ένας λόγος για την ανάπτυξή του. Μπορεί να σταθεροποιηθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης.
Σπάνιες ασθένειες: Tourette syndrome – Tic disorder
Ο σύνδρομα Tourette είναι ένας τύπος διαταραχής Tic. Ένα άτομο που πάσχει από αυτή τη νευροψυχιατρική διαταραχή μπορεί να πει ή να κάνει πράγματα που είναι ανεξέλεγκτα και ακούσια. Το πρόσωπο θα έχει τουλάχιστον δύο τικ κινητήρια και τουλάχιστον ένα φωνητικό tic σε κάποιο συνδυασμό κατά τη διάρκεια περισσότερο από ένα χρόνο.
